Содержание
Интерес к наследственным системным заболеваниям скелета в последнее десятилетие резко возрос как в нашей стране, так и за рубежом.
Предпосылкой к этому явилось быстрое развитие исследований, касающихся клинической диагностики, дифференциальной диагностики и генетических аспектов этой группы наследственных ортопедических заболеваний.
Классификация
Попытки классифицировать пороки развития костно-суставного аппарата предпринимались уже с 20-х годов текущего столетия.
Однако лишь с 60-х годов интенсивное изучение наследственной патологии, в частности системных заболеваний костно-суставного аппарата, привело к возникновению ряда классификаций:
- Волков М.В., 1968;
- Rubin Ph., 1964;
- «Парижская номенклатура скелетных дисплазий», 1969;
- Kusick Me, Scott, 1971;
- Iprauger J. и др., 1974;
- «Международная номенклатура конституциональных заболеваний костей», 1977.
Ни одна из классификаций не является совершенной, вопрос группировки наследственных заболеваний скелета нуждается в дальнейшей разработке. Рабочей классификацией, наиболее применимой в практической работе ортопедических и педиатрических клиник, является классификация М.В. Волкова с соавт. (1982). В основу данной классификации положен принцип рентгенологической классификации Rh. Rubin, согласно которому все системные поражения скелета делится на группы в зависимости от локализации первичного дефекта (смотрите рисунок).
Классификация наследственных системных заболеваний скелета М.В. Волкова
Классификация дисплазий, предложенная М.В. Волковым и соавт. (1982):
- Эпифизарные дисплазии.
- Физарные дисплазии.
- Спондилоэпиметафизарные дисплазии с преимущественным поражением позвоночника и тазобедренных суставов.
- Метафизарные дисплазии.
- Диафизарные дисплазии.
- Смешанные формы системных заболевании скелета (дисплазии — дизостозы).
- Мукополисахаридозы.
В этой классификации дается характеристика лишь наиболее часто встречающихся системных заболеваний скелета, имеющих значение для практической деятельности рентгенологов.
Диагностика
Диагностика и, в частности, рентгенодиагностика наследственных системных заболеваний скелета возможна и играет решающую роль преимущественно в детском возрасте. У взрослых типичные изменения и деформации костей в большинстве случаев теряют свои характерные особенности в результате развития возрастных дистрофических изменений. В некоторых случаях участки атипичной оссификации у детей «дозревают» до нормальной структуры у взрослых. Нередко у взрослых отмечаются лишь диспропорциональное телосложение, контрактуры и деформации суставов.