Содержание
Ахондроплазия является одним из наиболее распространённых и известных системных заболеваний скелета. В 1878 г. Parrot подробно описал данную форму костной дисплазии и дал ей это название. Ахондроплазия описана, так же как хондродистрофия, Kaufmann в 1900 г., и именно этот термин на долгие годы укоренился в литературе для обозначения данной формы дисплазии.
Заболевание связано с врожденным дефектом в зоне хрящевой пролиферации, с нарушением развития и роста хряща. В соответствии с классификацией Рубина ахондроплазия относится к физарным дисплазиям.
Клиника
Клиническая картина ахондроплазии имеет типичные признаки, основным из которых является укорочение конечостей в основном за счет проквимальных сегментов. Кисти и стоны маленькие, с короткими одинаковой длины пальцами (изодактилия), пальцы кисти расположены в виде трезубца или веерообразно. Походка раскачивающаяся.
Деформации при ахондроплазии нарастают нерезко, и больные остаются подвижными и работоспособными. Интеллектуальные способности у большинства больных остается в норме.
Диагностика
Диагностика ахондроплазии осуществляется при сопоставлении клиники и рентгенологической картины скелета.
