Болезнь Минковского-Шоффара имеет и другие названия: наследственный микросфероцитоз, врожденная гемолитическая желтуха, врожденный сфероцитоз, шариковидно-клеточная анемия.
Болезнь Минковского-Шоффара — заболевание, основной причиной которого является врожденная неполноценность эритроцитов, заключающаяся в дефекте структуры мембраны, вследствие чего снижается их осмотическая и механическая резистентность. При наследственном микросфероцитозе эритроциты имеют не двояковогнутую, а сферическую (шаровидную) форму и гемолизируются главным образом в селезенке, а также в печени, костном мозге и лимфатических узлах.
Клиника
Клинически гемолитический синдром при врожденном сфероцитозе проявляется тремя кардинальными признаками:
- желтухой,
- увеличением селезенки,
- анемией.
Изменения в костях при болезни Минковского-Шоффара
Рентгенологическое распознавание изменений в костях, возникающих при наследственном микросфероцитозе, помогает проведению дифференциальной диагностики, в частности, с приобретенной гемолитической анемией, при которой подобных изменений не наблюдается.
Наиболее характерным рентгенологическим признаком врожденной гемолитической желтухи является утолщение костей свода черепа за счет диплоического вещества с резким истончением наружной компактной пластинки. Чаще всего подобный гиперостоз за счет расширения диплоического пространства наблюдается в лобной и теменных областях, реже — в затылочной области. Может возникать и выраженный гиперостоз костей свода черепа, распространяющийся на все отделы. Однако и в этих случаях обычно отмечается неравномерное утолщение костей свода черепа в результате того, что расширение диплоического пространства и области швов происходит в значительно меньшей степени. Вследствие этого наружные очертания свода черепа представляются волнистыми, с наличием гладких выбуханий в лобной, теменных и затылочной областях. При этом степень выраженности утолщения костей свода черепа на левой и правой сторонах чаще всего оказывается разной.
В других отделах скелета на фоне общего разрежения костей и виде диффузного остеопороза могут выявляться обширные участки груботрабекулярной структуры, чаще всего в дистальных отделах длинных трубчатых костей — в плечевых и бедренных костях, а также в костях голеней. Реже подобные изменения отмечаются и в других отделах скелета, и частности в крыльях подвздошных костей. В таких случаях грубые балки, выявляемые на фоне общего разрежения костной структуры, обычно имеют своеобразную направленность в виде веера.
В области костномозгового пространства длинных трубчатых костей при болезни Минковского-Шоффара могут выявляться довольно обширные бесформенные участки обызвествлений в виде своеобразных, иногда гроздевидных, интенсивных тенеобразований.
