Содержание
Псевдоахондроплазия сочетает в себе признаки двух наследственных костных дисплазий — эпифизарной и физарной (ахондроплазии). При наблюдении за больными в динамике имеется больше данных о локализации первичного дефекта в эпифизах, поэтому псевдоахондроплазия отнесена в группу эпифизарных дисплазий. До 1969 года заболевание считалось разновидностью спондилоэпифизарной и множественной эпифизарной дисплазии. В «Парижской номенклатуре скелетных дисплазий» (1969) оно выделено как самостоятельная нозологическая единица.
Клиника
Клиническая картина псевдоахондроплазии весьма типична. Для этого заболевания характерна карликовость с нормальным размером туловища и с резко укороченными конечностями. Внешний вид больных очень напоминает больных ахондроплазией, но в отличие от нее при псевдоахондроплазии голова и лицо нормальны.
При рождении это заболевание не проявляется и прогрессирует постепенно с возрастом. Телосложение становится непропорциональным, конечности отстают в росте, в основном за счет проксимальных отделов. Туловище обычно не деформировано, появляется лишь поясничный лордоз. Кисти широкие, с короткими, толстыми, одинаковой длины (изодактилия) пальцами, мягкие при сжимании. При псевдоахондроплазии может наблюдаться утолщение лучезапястных суставов и локтевая косорукость. Нижние конечности обычно вальгусно или варусно деформированы.
Вторично при псевдоахондроплазии развиваются перекос таза, сколиоз, подвывих коленных и голеностопных суставов. Стопы обычно короткие, широкие, плоские. Движения в суставах нижних конечностей мало ограничены. Рост взрослых больных колеблется от 80 до 130 см. Интеллект у этих больных всегда сохранен. Причиной инвалидности у взрослых часто бывают остеоартрозы, которые наиболее часто отмечаются в тазобедренных и коленных суставах.
Диагностика
Рентгенологическая картина скелета у больных псевдоахондроплазией однотипна и отличается лишь вариантами выраженности.
Форма таза напоминает таковую при ахондроплазии. Головки бедренных костей центрированы во впадине (смотрите рисунок выше).
В коленных суставах при псевдоахондроплазии суставной хрящ утолщен. Метафизы как бы «обрублены» по краям, имеют неровные контуры. Эпифизы у больных подростков к 17-18 годам приобретают нормальную равномерную структуру, однако деформация их, уплощение сохраняются и у взрослых. Ростовые зоны деформированы, сужены. У больных в 12—13 лет отмечается частичный синостоз этих зон.
В плечевых суставах головка плечевой кости резко уплощена, фрагментирована, с неровными нечеткими контурами.
Кости предплечья укорочены. В костях запястья значительно позже появляются ядра окостенения (смотрите рисунок выше). Пястные кости расширены, укорочены, метафизы неравномерно углублены и расширены. В стопах изменения однотипны с кистями.
В позвоночнике при псевдоахондроплазии отмечается значительная вариабельность изменений почти от нормы до резко выраженных. Эти изменения всегда значительно больше выражены в поясничном отделе позвоночника. С возрастом форма позвонков быстро восстанавливается. Они становятся прямоугольными. Долго сохраняются глубокие дефекты и области апофизарных углов и волнистые контуры позвонков в поясничном отделе. У взрослых позвонки имеют нормальный вид.
