Содержание
Диастрофическая дисплазия (эпифизарный дизостоз) — это поражение конечностей. Заслуга в выявлении данной нозологической единицы, которую раньше принимали за атипичную форму ахондроплазии, принадлежит М. Lamy, Р. Maroteaux (1960). Это заболевание названо ими «диастрофический дварфизм». Слово диастрофический — производное от греческого и означает кривой, скрюченный и очень образно характеризует внешний вид больных: карликовый рост в сочетании с резкими деформациями скелета.
Клиника
Клиническая картина диастрофической дисплазии весьма характерна. Дети рождаются с укороченными конечностями и с выраженной деформацией их дистальных отделов. Кисти маленькие с недоразвитыми пальцами и отсутствием сгибания в межфаланговых суставах II— V пальцев (обычно между основной и средней фалангами). Кисти отклонены в локтевую сторону. В нижних конечностях в области крупных суставов (тазобедренные и коленные) отмечаются незначительные сгибательные контрактуры, которые быстро увеличиваются; особенно резко ограничивается отведение бедер. Стопы в положении эквино-варуса или, реже, в положении.
После того как дети начинают самостоятельно садиться и стоять, у многих из них появляется искривление позвоночника и деформация грудной клетки, которые с возрастом увеличиваются. Вследствие постепенного нарушения конгруэнтности суставных поверхностей подвывихи и вывихи в суставах увеличиваются, появляются сгибательные контрактуры. Клинически это проявляется тем, что дети плохо поднимают руки вверх, не могут разогнуть их в локтевых суставах, затрудняется супинация. Развиваются сгибательные контрактуры и в нижних конечностях. Искривляется ось конечности — образуется genu valgum. В вертикальном положении отмечается резкий лордоз. Сгибательные контрактуры и деформации стоп задерживают физическое развитие ребенка, дети часто не могут ходить.
Диагностика
Рентгенологическая картина диастрофической карликовости также очень характерна. Как правило, у больных отмечается сколиоз позвоночника. Тела позвонков при этом не изменены и бывают деформированы лишь вторично в результате сколиоза.
Необычайно характерны рентгенологические изменения в области коротких трубчатых костей (смотрите фото рентгенограммы). Наиболее постоянной и демонстративной является деформация I пястной кости. Нередко рентгенограммы показывают сохранение межфаланговых суставов, но несмотря на это клинически движения в них могут отсутствовать. Резкие изменения отмечаются в крупных суставах. Проксимальные концы бедер смещены кнаружи и вверх. Со временем выявляется более четкая картина двустороннего вывиха с выраженным недоразвитием и деформацией головки бедра, уплощением вертлужной впадины и отсутствием крыши. Вертела бедра выглядят массивными, особенно малый, шейка бедра резко укорочена и расширена. В коленных суставах (смотрите фото рентгенограммы) эпифизы бедра и большеберцовой кости резко уплощены и имеют неправильную форму. Щель сустава неравномерной ширины. С начала ходьбы у ребенка постепенно увеличивается подвывих голени кнутри и кзади. В области лучезапястных суставов отмечается недоразвитие дистального конца локтевой кости, что приводит к образованию косорукости. Эпифизы обеих костей предплечья деформированы и фрагментированы.
Деформация лучезапястных суставов усугубляется недоразвитием и деформацией проксимального ряда костей запястья, в частности ладьевидной. Деформация эпифизов костей дистальных сегментов нижних конечностей приводит к резкой косолапости. Плоские кости не изменены. Череп в пределах нормы.
