Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз): что это такое

Что это такое нейрофиброматоз? Это доминантно наследуемый синдром впервые описанный Реклингхаузеном (отсюда и название болезни) в 1882 году, который проявляется при рождении или в детском возрасте пигментными пятнами на коже и опухолями по ходу нервных волокон. В настоящее время выделяют 1 (фото выше) и 2 тип нейрофиброматоза или центральную и периферическую формы.

Далее мы рассмотрим 2 тип болезни Реклингхаузена.

 

Нейрофиброматоз 2 типа

Нейрофиброматоз Реклингхаузена (фото)
Нейрофиброматоз Реклингхаузена (фото)

Диагностическими критериями 2 типа нейрофиброматоза (фото смотрите выше) являются:

  • двусторонние невриномы VIII нерва, визуализируемые при МРТ, МСКТ или на операции;
  • наличие у близких родственников больного нейрофиброматозом II типа таких заболеваний, как:

Заболевания-критерии нейрофиброматоза 2 типа

На основании этих критериев не всегда может быть поставлена болезнь Реклингхаузена. Поэтому рекомендуется различать подтвержденный и предполагаемый диагноз. Больные с подтвержденным диагнозом болезни Реклингхаузена имеют двусторонние невриномы VIII нерва, а индивидуумы с предположительным диагнозом имеют родителей, братьев или детей с симптомами нейрофиброматоза 2 типа, одностороннюю невриному VIII нерва и 2 любых признака из следующих:

Заболевания-критерии нейрофиброматоза 2 типа

 

Менингиомы при болезни Реклингхаузена

Менингиомы при болезни Реклингхаузена

В литературе нет ни одного сообщения об установлении при болезни Реклингхаузена правильного дооперационного диагноза множественных интракраниальных менингиом на основании анализа только неврологической симптоматики.

В 1944 году Vestergaard представил обзор 37 случаев множественных менингиом, из которых 17 были впервые выявлены на аутопсии. Это свидетельствует об отсутствии у значительной части больных отчетливых клинических проявлений заболевания, что обусловливает определенные трудности диагностики.

 

В соответствии с предложенной классификацией нейрохирургами выделены 3 варианта клинического течения множественных интракраниальных менингиом:

  1. Первый вариант (дифференцируемый тип) характеризуется длительным бессимптомным течением заболевания в структуре нейрофиброматоза 2 типа, клинические проявления которого манифестируют в первую очередь и затрудняют диагностику. В данном случае течение множественных менингиом доброкачественное, поражение мозга минимальное и стадия компенсации достаточно длительная — в среднем около 5 лет. Выявлена определенная зависимость течения заболевания от характера фенотипических проявлений болезни Реклингхаузена: чем более выражены фенотипические признаки нейрофиброматоза (в наших наблюдениях сочетание проявлений нейрофиброматоза 1 и 2 типов), тем выше вероятность появления в данной группе пациентов с множественными интракраниальными менингиомами. Это может быть связано с мутациями как в самом NF2, так, возможно, и в других генах. К особенностям клинического течения заболевания в данной группе следует отнести развитие соматогений у большинства пациенток, требовавших пристального наблюдения психоневролога, а в редких случаях — и госпитализации в специализированное отделение.
  2. Второй вариант характеризуется клиническими проявлениями у больных с первично-множественными интракраниальными менингиомами без фенотипических проявлений болезни Реклингхаузена. В данных наблюдениях превалировала гипертензионная симптоматика. Ввиду медленного неинвазивного роста опухоли и постепенного сдавления подлежащего мозгового вещества больные обращаются в лечебные учреждения уже по поводу общемозговых симптомов, являющихся следствием явлений самых разнообразных по генезу (гидроцефалия, дислокация, сосудисто-трофические нарушения).
  3. Третий вариант клинического течения относится к группе последовательно-множественных интракраниальных менингиом. В этих наблюдениях на первый план выступает очаговая неврологическая симптоматика. Период от первых проявлений заболевания до обращения за специализированной медицинской помощью короче, чем у больных нейрофиброматозом 2 типа или с первично-множественными интракраниальными менингиомами.

Приведенные данные показывают, что только внимательное изучение внешних фенотипических признаков и сопоставление их с неврологическими проявлениями заболевания позволяют выявить истинный характер опухолевого процесса.

 

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *